Es una enfermedad cerebrovascular hereditaria, causada por una mutación del gen NOTCH3.
Sus principales manifestaciones clínicas consisten en migrañas, episodios isquémicos cerebrales recurrentes, demencia y Trastornos neuropsiquiátricos.
Se caracteriza por acumulación de material granuloso osmófilo (GOM), localizado en la capa media de las arterias cerebrales de pequeño y mediano calibre.
Se presenta el caso clínico de una mujer de 53 años, que consultó por presentar episodios auto-limitantes de parestesias. En sus antecedentes familiares presenta un hermano fallecido por Ictus isquémico y otro hermano fallecido con Ictus de repetición. Se realizó el diagnostico de sospecha de CADASIL, hallándose en el estudio genético una mutación R90C.
CADASIL es un síndrome clínico infrecuente pero cuyo diagnostico preciso es necesario para poder ofrecer a las familias afectadas un adecuado consejo genético.
Para mayor información: CADASIL ESPAÑA – cadasil.org
Servicio de Neurología del Hospital San Pau de Barcelona – Unidad Ictus – CADASIL – www.santpaubarcelona.org
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