La arteriopatía cerebral más común que quizá nunca hayas oído nombrar
Por Joan R. Miret, editor
María del Carmen Miguélez tiene un botón de alarma en el móvil. No es para emergencias médicas comunes, sino para avisar a su familia cuando se desorienta o pierde la memoria. A sus casi 50 años, esta mujer es la presidenta de la Asociación CADASIL España y también una paciente que lleva una década conviviendo con esta enfermedad rara que, según sus propias palabras, la ha dejado con fuertes migrañas, parálisis habituales de las piernas, insomnio y un cansancio diario que no la abandona.
No está sola. Silvia, bióloga y paciente, describe su experiencia en otra entrevista con una lucidez conmovedora: «He aprendido a renunciar a las cosas que no puedo realizar y sobre todo a trabajar en modificaciones de mi conducta».
Ese dolor de cabeza que nadie toma en serio
¿Cómo empieza todo esto? Para muchas personas con CADASIL, el primer aviso llega en forma de migrañas con aura, esas que empiezan con luces o destellos en la visión antes de que el dolor de cabeza se instale con fuerza. Y aquí está la paradoja: el síntoma más temprano suele ser el más fácil de desestimar. «Cosas de la edad», piensan algunos. «Estrés del trabajo», se dicen otros. Pero detrás de esos dolores de cabeza, algo mucho más grave está ocurriendo en el interior del cerebro.
CADASIL —cuyo nombre completo es un trabalenguas médico que significa arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía— es un trastorno hereditario en el que las paredes de los vasos sanguíneos más pequeños se engrosan de forma anómala, como si las tuberías del cerebro se fueran estrechando poco a poco. La sangre deja de fluir con normalidad y el cerebro empieza a sufrir pequeños infartos silenciosos, uno tras otro. Sin que la persona se dé cuenta, las neuronas van muriendo.
Lo que la literatura médica no cuenta: la batalla psicológica
Si abres cualquier manual de neurología, encontrarás una descripción impecable de los síntomas: déficits cognitivos, demencia subcortical, episodios isquémicos… Pero lo que esos libros no logran transmitir es lo que ocurre dentro de la cabeza del paciente mucho antes de que llegue la demencia. Porque CADASIL no solo ataca los vasos sanguíneos; ataca también el estado de ánimo, la personalidad y la capacidad de sentir placer.
Los estudios más recientes apuntan que entre el 10% y el 20% de los pacientes sufren alteraciones del humor, que en ocasiones aparecen incluso antes de que se manifieste cualquier otro síntoma neurológico. La depresión es la más frecuente, aunque su intensidad varía enormemente de una persona a otra.
Una investigación llevada a cabo en el Centro Médico Asan de Seúl, con 23 pacientes diagnosticados, reveló un dato escalofriante: más de la mitad —concretamente un 52,2%— presentaban algún tipo de alteración emocional. De ellos, un 43,5% sufrían depresión, mientras que un 30,4% manifestaban otros trastornos como incontinencia emocional —esa necesidad incontrolable de reír o llorar sin motivo aparente— o una irritabilidad desmesurada. Y lo más importante: ambos tipos de alteraciones estaban asociados a una peor calidad de vida del paciente y, por supuesto, a una mayor carga para sus cuidadores.
Pero hay un dato que quizá sea el más revelador de todos. Los trastornos psiquiátricos en CADASIL son mucho más frecuentes de lo que se pensaba inicialmente. Algunos estudios elevan su prevalencia hasta situarla entre el 20% y el 41% de los casos, y no se limitan a la depresión: aparecen episodios maníacos, trastornos bipolares e incluso, en casos menos frecuentes, síntomas psicóticos.
¿De dónde vienen estas alteraciones? La ciencia apunta a las lesiones isquémicas que se acumulan en los ganglios basales y en la sustancia blanca frontal, áreas del cerebro que regulan las emociones y la conducta. No es que el paciente esté «triste» porque tiene una enfermedad grave —aunque eso también, claro—. Es que su cerebro está literalmente cambiando, y con él, su forma de sentir.
Un diagnóstico que siempre llega tarde
Uno de los grandes problemas de CADASIL es que nadie piensa en ella. Durante años, los pacientes van acumulando consultas médicas: neurólogos que tratan migrañas, psiquiatras que medican la depresión sin saber que hay algo más, internistas que buscan explicaciones para esos pequeños episodios que parecen accidentes isquémicos transitorios. El diagnóstico suele demorarse años.
Hoy se sabe que la CADASIL está causada por mutaciones en un gen llamado NOTCH3, situado en el cromosoma 19. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene la mutación, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredarla. Sin embargo, esta herencia no es un destino escrito en piedra. Personas de una misma familia pueden tener la mutación y no manifestar ningún síntoma durante toda su vida, mientras que otras pueden empezar a sufrir los primeros avisos antes de los 30 años.
El diagnóstico definitivo se obtiene mediante una prueba genética que busca la mutación en el gen NOTCH3. También se puede recurrir a una biopsia de piel, que permite observar en el microscopio ese material granuloso y osmófilo —un depósito anómalo que se acumula entre las células musculares de los vasos sanguíneos— tan característico de la enfermedad.
No hay cura. ¿Y ahora qué?
Esta es la pregunta que ningún médico quiere tener que responder. Hoy por hoy, no existe ningún tratamiento que modifique el curso de la enfermedad. La comunidad científica aún busca la manera de frenar la progresión de la CADASIL, y aunque los últimos años han traído avances esperanzadores —técnicas de edición génica, terapias inmunológicas y estrategias de silenciamiento del gen NOTCH3 que ya muestran resultados prometedores en estudios preclínicos— la realidad para los pacientes sigue siendo la misma.
El tratamiento actual es fundamentalmente sintomático y de soporte: controlar los factores de riesgo cardiovascular, prevenir nuevos accidentes cerebrovasculares, tratar las migrañas cuando aparecen y ofrecer un abordaje multidisciplinar que incluya atención neurológica, rehabilitación cognitiva y, por supuesto, apoyo psicológico.
El apoyo psicológico como pilar central
Ante la ausencia de una cura, el acompañamiento psicológico deja de ser un complemento para convertirse en una necesidad primordial. Tanto para quien padece la enfermedad como para quienes la acompañan en el día a día.
CADASIL es implacable con la calidad de vida. Un estudio coreano demostró que los pacientes con alteraciones emocionales tenían una peor calidad de vida en todos los ámbitos —desde la funcionalidad física hasta la salud mental— y que sus cuidadores presentaban una carga significativamente mayor en comparación con aquellos que atendían a pacientes sin estos trastornos.
Por eso, las guías clínicas más actuales recomiendan la derivación a psiquiatría para el tratamiento de los trastornos del ánimo y la evaluación de la apatía, junto con la implicación de trabajadores sociales y recursos comunitarios que puedan aliviar la carga cotidiana.
En palabras de la propia Asociación CADASIL España: «El apoyo psicológico al paciente y a su familia es esencial».
La invisibilidad que duele casi tanto como la enfermedad
Si hay algo que los pacientes con CADASIL denuncian una y otra vez, no es solo el dolor físico o el deterioro cognitivo. Es la sensación de que nadie los ve, de que su enfermedad es una desconocida para el sistema sanitario, para las instituciones, para la sociedad.
En octubre de 2024, la asociación de pacientes salió a denunciar públicamente esta situación. Lo hicieron con dureza: «Cadasil provoca una pérdida progresiva de neuronas cerebrales y se manifiesta con migrañas, alteraciones psiquiátricas, ictus y demencias». Pero también lo hicieron con impotencia: los pacientes viven con «miedo» a ser discriminados, a «perder su trabajo», a que un tribunal médico les niegue la incapacidad argumentando que «se podían curar en el futuro» —cuando la enfermedad es incurable y progresivamente incapacitante—.
Esperanza (con todas las cautelas del mundo)
Hay razones para mirar hacia adelante con una cierta esperanza, aunque sea una esperanza cívica y exigente. En los últimos dos años, la investigación sobre CADASIL ha experimentado un empuje notable. Se ha establecido una ruta asistencial específica para estos pacientes, se han descrito nuevos mecanismos moleculares que explican la variabilidad de la enfermedad y, sobre todo, han surgido estrategias terapéuticas que por primera vez apuntan a la raíz genética del problema, no solo a sus consecuencias.
La llamada a la acción
CADASIL no es una enfermedad que afecte solo a la neurología. Afecta a la psiquiatría, a la psicología, a la atención primaria, a los trabajadores sociales, a las asociaciones de pacientes, a las políticas sanitarias. Afecta, sobre todo, a la vida cotidiana de personas reales que se levantan cada día sabiendo que su cerebro no es el mismo que el de ayer.
Silvia, aquella bióloga y paciente que hablaba de renunciar a lo que no puede hacer, lo resumió con una frase que debería quedar grabada en los anales del buen hacer médico: «He aprendido a renunciar a las cosas que no puedo realizar y sobre todo a trabajar en modificaciones de mi conducta». La CADASIL obliga a ese aprendizaje constante. La psicología, el apoyo familiar y la conciencia social son las herramientas que pueden hacerlo más llevadero.
La enfermedad sigue sin cura. Pero hay algo que sí depende de nosotros: dejar de ignorarla.
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