Un análisis de sangre podría predecir el Parkinson siete años antes de los síntomas

el periódico de la psicología – University College de Londres – 19/06/2024

Un equipo de investigadores, dirigido por científicos de la UCL y el Centro Médico Universitario de Goettingen, ha desarrollado un análisis de sangre sencillo que utiliza inteligencia artificial (IA) para predecir el Parkinson hasta siete años antes de la aparición de los síntomas. Los hallazgos se publican en la revista Nature Communications .

La enfermedad de Parkinson es el trastorno neurodegenerativo de más rápido crecimiento en el mundo y actualmente afecta a casi 10 millones de personas en todo el mundo.

La afección es un trastorno progresivo causado por la muerte de las células nerviosas en la parte del cerebro llamada sustancia negra, que controla el movimiento. Estas células nerviosas mueren o se deterioran, perdiendo la capacidad de producir una sustancia química importante llamada dopamina debido a la acumulación de la proteína alfa-sinucleína.

Actualmente, las personas con Parkinson reciben tratamiento con terapia de reemplazo de dopamina después de que ya han desarrollado síntomas, como temblores, lentitud de movimiento y marcha, y problemas de memoria. Pero los investigadores creen que la predicción y el diagnóstico tempranos serían valiosos para encontrar tratamientos que pudieran retardar o detener el Parkinson protegiendo las células cerebrales productoras de dopamina.

El autor principal del estudio, el profesor Kevin Mills (Instituto de Salud Infantil Great Ormond Street de la UCL), dijo: «A medida que hay nuevas terapias disponibles para tratar el Parkinson, necesitamos diagnosticar a los pacientes antes de que hayan desarrollado los síntomas. No podemos regenerar nuestras células cerebrales, y por lo tanto necesitamos proteger los que tenemos.

«Actualmente Necesitamos comenzar tratamientos experimentales antes de que los pacientes desarrollen síntomas. Por lo tanto, nos propusimos utilizar tecnología punta para encontrar nuevos y mejores biomarcadores para el Parkinson. Esperamos que esto sea posible dentro de dos años».

La investigación encontró que cuando una rama de la IA llamada aprendizaje automático analizó un panel de ocho biomarcadores sanguíneos cuyas concentraciones están alteradas en pacientes con Parkinson, podría proporcionar un diagnóstico con una precisión del 100%.

Luego, el equipo experimentó para ver si la prueba podría predecir la probabilidad de que una persona desarrollara Parkinson.

Lo hicieron analizando la sangre de 72 pacientes con trastorno de conducta de movimientos oculares rápidos (iRBD). Este trastorno hace que los pacientes representen físicamente sus sueños sin saberlo (teniendo sueños vívidos o violentos). Ahora se sabe que alrededor del 75-80% de estas personas con iRBD desarrollarán sinucleinopatía (un tipo de trastorno cerebral causado por la acumulación anormal de una proteína llamada alfa-sinucleína en las células cerebrales), incluido el Parkinson.

Cuando la herramienta de aprendizaje automático analizó la sangre de estos pacientes, identificó que el 79% de los pacientes con iRBD tenían el mismo perfil que alguien con Parkinson.

Los pacientes fueron seguidos a lo largo de diez años y las predicciones de la IA hasta ahora han coincidido con la tasa de conversión clínica: el equipo predijo correctamente que 16 pacientes desarrollarían Parkinson y fue capaz de hacerlo hasta siete años antes de su aparición. de cualquier síntoma. El equipo ahora continúa haciendo un seguimiento de aquellos que se prevé que desarrollarán Parkinson, para verificar aún más la precisión de la prueba.

El coautor principal, el Dr. Michael Bartl (Centro Médico Universitario de Goettingen y Paracelsus-Elena-Klinik Kassel), quien realizó la investigación desde el punto de vista clínico junto con la Dra. Jenny Hällqvist (Instituto de Neurología Queen Square de la UCL y Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía). ), afirmó: «Al determinar ocho proteínas en la sangre, podemos identificar a los posibles pacientes de Parkinson con varios años de antelación. Esto significa que las terapias con medicamentos podrían administrarse en una etapa más temprana, lo que posiblemente podría ralentizar la progresión de la enfermedad o incluso prevenir su aparición». ocurriendo.

«No sólo hemos desarrollado una prueba, sino que podemos diagnosticar la enfermedad basándose en marcadores que están directamente relacionados con procesos como la inflamación y la degradación de proteínas no funcionales. Por lo tanto, estos marcadores representan posibles objetivos para nuevos tratamientos farmacológicos».

El coautor Profesor Kailash Bhatia (Instituto de Neurología Queen Square de la UCL y Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía) y su equipo están examinando actualmente la precisión de la prueba analizando muestras de aquellos miembros de la población que tienen un alto riesgo de desarrollar Parkinson, por ejemplo, aquellos con mutaciones en genes particulares como LRRK2 o GBA que causan la enfermedad de Gaucher.

El equipo también espera obtener financiación para crear una prueba de sangre más sencilla en la que se puede detectar una gota de sangre en una tarjeta y enviarla al laboratorio para investigar si puede predecir la enfermedad de Parkinson incluso antes de los siete años anteriores a la aparición de los síntomas. en este estudio.

El profesor David Dexter, director de investigación de Parkinson en el Reino Unido, dijo: «Esta investigación […] representa un importante paso adelante en la búsqueda de una prueba de diagnóstico definitiva y fácil de usar para el paciente para el Parkinson. Encontrar marcadores biológicos que puedan identificarse y medirse en la sangre es mucho menos invasivo que una punción lumbar , que se utiliza cada vez más en la investigación clínica .

«Con más trabajo, es posible que esta prueba de sangre pueda distinguir entre el Parkinson y otras afecciones que tienen algunas similitudes tempranas, como la atrofia multisistémica o la demencia con cuerpos de Lewy.

«Los hallazgos se suman a una interesante oleada de actividad reciente para encontrar una forma sencilla de evaluar y medir el Parkinson».

Más información: Jenny Hällqvist, La proteómica del plasma identifica biomarcadores que predicen la enfermedad de Parkinson hasta 7 años antes de la aparición de los síntomas, Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-48961-3 . www.nature.com/articles/s41467-024-48961-3

Información de la revista: Nature Communications
Proporcionado por el University College de Londres.

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